Thompson & Thompson Genética Médica

Atualizado para refletir as mais novas mudanças na genética, o livro Thompson & Thompson Genética Médica retorna como um dos melhores textos neste campo fascinante e em rápida evolução. Por integrar os princípios clássicos da genética humana à genética molecular moderna, esta obra utiliza uma variedade de ferramentas de aprendizagem para ajudá-lo a compreender uma ampla gama de doenças genéticas.

• Aprofunde seu conhecimento por meio de gráficos atualizados, textos coloridos, ilustrações, diagramas e fotos clínicas de doenças genéticas.
• Explore o conteúdo mais recente em genética, para manter-se atualizado sobre as últimas tendências no campo.
• Tire proveito de uma seção de estudos de casos clínicos de página dupla, que demonstra e reforça os princípios gerais da herança da doença, a patogênese, o diagnóstico, o manejo, e o aconselhamento.
• Aprimore suas habilidades de pensamento crítico e retenha melhor as informações. Cada capítulo termina com “problemas” genéticos rápidos relacionados com o que acaba de ser revisado, com respostas fornecidas no final do livro.

Capítulo 1: Introdução

Capítulo 2: Introdução ao Genoma Humano

Capítulo 3: O Genoma Humano: Estrutura e Função Gênicas

Capítulo 4: Diversidade Genética Humana: Mutação e Polimorfismo

Capítulo 5: Princípios da Citogenética Clínica e da Análise Genômica

Capítulo 6: Bases Cromossômica e Genômica das Doenças: Distúrbios dos Autossomos e dos Cromossomos Sexuais

Capítulo 7: Padrões de Herança Monogênica

Capítulo 8: A Herança Complexa dos Distúrbios Multifatoriais Comuns

Capítulo 9: Variação Genética nas Populações

Capítulo 10: Identificação da Base Genética para Doenças Humanas

Capítulo 11: Bases Moleculares das Doenças Genéticas: Princípios Gerais e Lições a partir das Hemoglobinopatias

Capítulo 12: Bases Moleculares, Bioquímicas e Celulares das Doenças Genéticas

Capítulo 13: O Tratamento de Doenças Genéticas

Capítulo 14: Genética do Desenvolvimento e Defeitos Congênitos

Capítulo 15: Genética e Genômica do Câncer

Capítulo 16: Avaliação de Risco e Aconselhamento Genético

Capítulo 17: Diagnóstico e Triagem Pré-natais

Capítulo 18: Aplicação da Genômica à Medicina e Cuidados de Saúde Personalizados

Capítulo 19: Questões Éticas e Sociais em Genética e Genômica

Capítulo 20: Estudos de Casos Clínicos Ilustrando os Princípios Genéticos Autossômico Recessivo

Glossário

Fontes e Agradecimentos

Respostas dos Problemas

Índice

Autore: Robert Nussbaum, Roderick McInnes e Huntington Willard